ترس از افزایش تولد کودکانی با مشکلات ژنتیکی هر روز بیشتر می‌شود.

ترس از افزایش تولد کودکانی با مشکلات ژنتیکی هر روز بیشتر می‌شود. کشوری که سال‌ها، پیش گام کنترل و شناسایی بیماری‌های ژنتیکی در دنیا بوده حالا به باور کارشناسان، باید شاهد افزایش غیر قابل کنترل این نوع بیماری در بین زوج‌ها باشد.

چه محدودیتی برای غربالگری به وجود آمد؟

یکی از تاثیرات طرح جوانی جمعیت، محدودیت غربالگری‌های حین بارداری بود، موضوعی که با وجود تعداد قابل توجه‌ای از ازدواج‌های فامیلی در کشور، حتی از قبل هم همیشه حائز اهمیت بوده است. آنچه تا پیش از این عنوان شده بود، محدودیت غربالگری با اشاره به ماده 54 قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت بوده است. در واقع غربالگری از فاز شناسایی توسط کارشناسان بهداشتی خارج شده.

یعنی بر اساس تبصره 3 این ماده، آزمایش غربالگری و تشخصیص ناهنجاری صرفا به درخواست یکی از والدین و با تشخیص پزشک متخصص صورت می‌گیرد. بنابراین احتمال مغفول ماندن این امکان و اطمینان از سلامت جنین برای قشر ساکن در مناطق کم‌تر برخوردار پررنگ‌تر شده است.

نگرانی برای محدودیت کیت‌های غربالگری از کجا شروع شد؟

البته ماجرا به همین جا ختم نمی‌شود، در روزهای گذشته خبر محدودیت در تولید و واردات کیت‌های غربالگری نگرانی تازه‌ای را ایجاد کرد. طبق آنچه سازمان غذا و دارو منتشر کرد، آزمایشگاه‌ها صرفا مجاز به استفاده از دستگاه‌های آنالایزر بسته برای غربالگری سه ماهه اول بارداری سندرم داون هستند.

دستگاهی که علاوه بر سندروم داون، اختلال‌های کروموزومی دیگر را هم شناسایی می‌کند. اما دستگاه آنالایزر بسته، کیت و محلول خاصی می‌خواهد و دقت بالاتری نسبت به آنالایزر باز دارد. یعنی نیروی انسانی در بررسی و تحلیل نتیجه‌ی آزمایش دخالت ندارد، بنابراین عدم واردات و تولید دستگاه آنالایز بسته، روند غربالگری را با مشکلات متعددی مواجه خواهد کرد.

البته بعد از آن سخنگوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، در واکنش به خبر توقف صدور مجوز تولید و واردات کیت‌‌‌های غربالگری سه ماه اول بارداری با تکذیب این ماجرا گفته بود:« نظارت بر کیفیت و استاندارد بودن کیت‌های غربالگری جنین وظیفه سازمان غذا و دارو است تا کیت‌هایی که در اختیار مردم قرار می‌گیرد، بیشترین دقت و کمترین خطا را داشته باشد.» بعد از این اظهارات و بالا گرفتن انتقادات به محدودیت در کیت‌های غربالگری، رئیس سازمان غذا و دارو اعلام کرد:« خبر بد منعکس شده است.»

متخصصان محدودیت برای غربالگری را چطور می‌بینند؟

با وجود تکذیب محدودیت‌های جدید اعمال شده، اما انتقادها به کاهش خدمات آزمایشگاهی از قبیل غربالگری قبل و حین بارداری پا برجا باقی است. کمیته ژنتیک ایران با هدف ارتقاع سلامت نسل بعد نزدیک به 20 سال، ایران را در صدر کشورهای موفق برای کنترل بیماری ژنتیک قرار داده بود، اما تقریبا با شروع طرح جوانی جمعیت کمیته کاملا منحل شد.

طبق گفته‌های محمد امین طباطبایی فر عضو هئیت مدیره انجمن ژنتیک ایران از نظر انجمن ژنتیک و 40 الی 50 انجمن تخصصی دیگر، رویکرد طرح جوانی جمعیت کارشناسی شده نیست. در گفت و گو با شبکه شرق اشاره می‌کند:« همه جای دنیا می‌گویند غربالگری نشاندهنده پیشرفت یک جامعه است.

یکی از معیارهای بهداشتی در اغلب کشورها همین موضوع غربالگری است. برنامه غربالگری سندروم داون تنها برای شناسایی این بیماری نبوده، بلکه یک سری بیماری کروموزومی دیگر مثل سندروم ادواردز که کروموزوم 18است یا سندروم پاتو که کروموزوم 13 است هم در بر می‌گرفت و شناسایی می‌کرد.

ضمن اینکه سونوگرافی ال جی هم انجام می‌شد، مثلا رادیولوژیست مارکرهایی که در سونوگرافی دیده می‌شود را چک می‌کرد چون گاهی مشخص می‌شود یک مشکل چندگانه مادرزادی وجود داشته و همان موقع به مادر اطلاع رسانی می‌شد تا با تصمیم و اختیار خود برای جنین داخل شکمش تصمیم بگیرد.»

فاز اول شناسایی برای غربالگری حذف شده است

طبق گفته‌های طباطبایی فر غربالگری حالا فقط به درخواست خود مادر و پزشک متخصص زنان انجام می‌شود، بنابراین فاز اول شناسایی توسط کارشناسان بهداشتی حذف شده و به سطح دوم منتقل شده که در این شرایط بخشی از مردم اصلا از آن آگاهی ندارند و این امکان را از دست می‌دهند.

حتی اگر متخصص زنان تشخیص غربالگری دهد وزارت بهداشت به شکل‌های مختلف متخصص را می‌ترساند که اگر مشورت یا درخواست تست غربالگری داده شود، امکان بسته شدن مطب وجود دارد. اینها در حالی است که می‌گویند غربالگری را حذف نکردیم.

افزایش نسلی با ناهنجاری‌های ژنتیکی

این متخصص به افزایش ناهنجاری‌های ژنتیکی در همین یک الی دو سال اخیر اشاره می‌کند و می‌گوید:« من به شدت نگران هستم در چند سال آینده نسلی را داشته باشیم که تعداد ناهنجاری‌های ژنتیکی در آن افزایش پیدا کرده باشد.

الان نه تنها در حال پیشرفت نیستیم بلکه در حال پس رفت هم هستیم. عملا دستمان برای پیشگیری بیماری‌های غیر واگیر ژنتیکی آینده بسته‌تر شده است.

در حال حاضر آمارهای تولد کودکان با بیماری ژنتیکی محرمانه به نظر می‌رسد، ما به آن دسترسی نداریم و در اختیار وزارت بهداشت است.

چیزی که به عنوان متخصص طی این یک الی دو سال در اطراف می‌بینیم بعضا گزارش‌هایی از تولد نوزادانی با سندرم داون یا سندرم‌های کروموزومی دیگر است. روند افزایشی این سندرم‌ها در کشور در حال شکل گیری است. چون یک سری خانواده‌ها بر اساس همین محدودیت‌های به وجود آمده آزمایش غربالگری را انجام ندادند.»